Questions Raised About Noninvasive Prenatal Testing

New series by New England Center for Investigative Reporting looks into reliability of test results.

新英格兰中心的一系列调查报告关注于无创产前诊断检测结果的可靠性。报告的作者Beth Daley认为：“公司可能会过分夸大其产品的准确性并很少会告知父母和医生关于错误结果所带来的巨大风险。”


该中心进行了为期3个月的调查时发现公司在销售其最受欢迎的检测产品时不会向医生和父母阐述其检测结果可能并没有足够的诊断可靠性。事实上，最近的两项研究认为通过这种检测发现有高风险染色体异常的胎儿一半的情况下可能是假阳性。Daley认为：“通过这种检测一些罕见疾病的假阳性率会升高，如13三体综合征，而这种疾病常常会引起死亡。”

目前公司并不被要求拿到美国食品药品管理局的批准。Daley认为：“由于监管上的漏洞，对于这些公司的监督并不严格，而对于验证其结果的准确性的独立分析也并不可靠。据医生们所说他们通常是从销售人员那里获得数据。”

一开始这种筛选主要用于高龄孕妇和高风险人群中，但现在有些产品却在所有孕妇中进行这样的筛选。Daley的文章中写到：“公司和检验人员的数据显示2011年以来美国大概进行了450000到800000个此类的检测。市场调查公司认为该行业到2019年产值可达到36亿美元，数家公司正在这一行业相互竞争以期达到最大的利益。”

这种新的检测确实比传统的超声和血液测试更能有效地检测出一些特定的胎儿异常，特别是唐氏综合症。这会显著减少被错误告知胎儿可能有异常的孕妇数量，并避免了随后的侵入性检查，如羊水穿刺，并避免了其带来的流产等并发症。但无创产前诊断仍存在着一些问题，如检测结果显示胎儿有严重的基因异常但实际上确没有。

例如，一项研究显示，在高龄孕妇中，胎儿染色体异常疾病会更常见，Edwards综合征的检测阳性结果大概64%的情况下是正确的。但在低风险的年轻孕妇中，这种错误率更高。Daley写道：“只有40%的Edwards综合征检测阳性结果最后被证明是准确的。”

检测公司推荐阳性结果的孕妇进行其它检测来确认最终的结果。Daley认为：“但一些公司并未对其筛选结果和最终诊断两者的区别进行清晰的解释，可能会对患者和医生关于其检测结果的可信度及意义造成困扰。”


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