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染色体多态

浏览次数:0 日期:2017.03.20

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太长不看版:染色体多态是正常的,不会对健康或生育造成影响。

 

 

        染色体正常变异也常被称为染色体多态性,它不是“染色体异常”。染色体正常变异是指染色体上的某些片段发生的非病理性的改变,它们一般是染色体的异染色质区域,或者端着丝粒染色体的随体部位。染色体变异在人群中发生的比例很高,经常在染色体核型分析中被发现。但是很多人对染色体变异心存疑虑,或者感到恐惧,甚至一些非遗传科的医生很武断的解释为染色体有问题,给病人造成巨大的心理压力。

        一套“正常的”染色体对于我们非常重要。但是我们怎么来确定它是不是正常的呢?在一般情况下,正常的染色体都有一套固定的“外貌”,我们以此确定一张染色体正常核型的“标准图谱”。例如:每个细胞内都有46条染色体;男性有一条X染色体和一条Y染色体,女性有两条X染色体;某号染色体应该有多长,在显微镜下可以分辨出多少条带,条带应该如何分布,等等。如果你的染色体和这张标准图谱相同,那就是正常的;反之,可能就有问题了。

 

        但是,固定是相对的,并不是说要完全一样,除了“共性”之外,染色体也会表现出“个性”;正如,每个人都会有头有脸有鼻子耳朵嘴,有四肢等共性,但是,也存在直头发卷头发(自然卷,烫的不算O(∩_∩)O~),挺鼻梁塌鼻梁,高个子矮个子(姚明和潘长江(⊙o⊙)…)等等,都是健康的;染色体也是这样,除了关键部位的共性外,在一些不重要的部位也会彰显一下“个性”,常见的主要包括随体区(ps,ps+,pss,pstk+,pstkstk,qs等),可以通过N显带进一步判断;异染色质区的变异(qh+,ph,cenh+,inv(9)(p12q13)等),可以通过C显带进一步判断。染色体多态基本都是遗传而来,也可以通过家系调查来判断。

 


  染色体变异(variation)不是染色体异常(abnormality),这是截然不同的两个概念;染色体变异即染色体正常变异,是正常范畴;而染色体异常才是有问题的,对自身健康或者生育造成影响。尽管一直有论调说染色体变异会增加流产的可能,但是目前并没有强有力的证据可以证明此结论;作为全世界染色体命名的权威资料,人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)在2009、2013,以及2016最新版中,均将染色体变异单列一章,即染色体的正常变异(normal variation):定义为正常人群中染色体片段的大小或染色体带纹的差异。           

因此:

        如果您的染色体报告中提到有染色体多态,则大可放心,它对健康、对生育没有影响;即使同时存在多个染色体多态依然没有影响。

 

参考:

  1. 新华医学遗传网

    http://www.xhmg.org/diseases/chromosome_variation/chromosome_variant_definition.htm

  2. 人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN2009,2013等)



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